Artykuły,  Poradniki,  Wiadomości medyczne

Sposoby diagnozowania chorób genetycznych

Medic with tube of blood takes a blood test. World hemophilia dayWiele osób wystawionych jest na ryzyko zapadnięcia na różnego rodzaju choroby z powodów genetycznych. Dlatego, kiedy i u nas występuje czynnik związany z chorobą krewnego pierwszego stopnia, można wykonać badania genetyczne, które służą do ich diagnozowania. Problem nowotworu wcale nie musi cię dotknąć, wystarczy się zbadać.

Dziedziczna skłonność do nowotworów

Czym jest wspomniana we wstępie dziedziczna skłonność do nowotworów? Jest to sytuacja, w której u jednego z członków rodziny bądź u kilku z nich stwierdzona zostaje mutacja genetyczna, charakteryzująca się wystąpieniem zmian w prawidłowym materiale genetycznym – wyjaśnia nasz ekspert ze Specjalistycznych Gabinetów Lekarskich SOFIMED. Zwiększa to ryzyko wystąpienia wielu chorób, w tym chorób nowotworowych u kobiet. Mutacje komórek rozrodczych przekazywane są potomstwu i są one obarczone dużym prawdopodobieństwem, że będziemy musieli zmierzyć się z nowotworem. Takie mutacje nazywa się dziedzicznymi bądź terminalnymi. Mogą powstawać także mutacje niedziedziczne, które tworzą się w trakcie życia organizmu. Największy odsetek mutacji dziedzicznej występuje w przypadku nadmienionych nowotworów piersi i sięga nawet 30 %.

 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badania genetyczne pozwalają stwierdzić czy w organizmie występują nieprawidłowo zbudowane geny bądź nieprawidłowa liczba genów czy chromosomów. Polega na pobraniu materiału genetycznego, w którym będzie znajdować się DNA komórki. Najczęściej jest to krew, która musi być przetransportowana do laboratorium maksymalnie w ciągu 24 bądź 48 godzin. Materiał nie musi być pobierany na czczo. Badania genetyczne są niestety bardzo drogie, dlatego praktycznie nigdy nie wykonuje się badań wszystkich możliwych mutacji. Należy określić, które są najbardziej prawdopodobne i to w ich kierunku przeprowadzić testy. Nawet jeśli otrzymamy wynik ujemny, nie oznacza to, że nie zapadniemy na daną chorobę – po prostu jej ryzyko jest u nas dużo mniejsze. Trzeba o tym pamiętać, aby nigdy nie rezygnować z badań profilaktycznych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *